Un dente che non nasce può raccontare molto più di quanto sembri. All’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina (Enna), centro di riferimento nazionale per la disabilità intellettiva e i disturbi dello sviluppo, è in corso un progetto di ricerca innovativo dedicato allo studio delle basi genetiche dell’agenesia dentale, ossia la mancanza congenita di uno o più elementi dentari.
Finanziato dal Ministero della Salute, il progetto rappresenta una nuova frontiera per la diagnosi precoce nei bambini con bisogni speciali.
L’agenesia dentale come segnale di sindromi complesse
Nei bambini con disabilità, la presenza di denti mancanti può essere un campanello d’allarme di una condizione genetica più ampia.
«La ricerca sull’intersezione tra agenesia dentale e genetica è una frontiera di enorme potenziale – sottolinea il direttore scientifico Raffaele Ferri – soprattutto per i nostri piccoli pazienti con bisogni speciali».
Capire le cause biologiche alla base di questi difetti dello sviluppo può anticipare la diagnosi di sindromi complesse e permettere un intervento odontoiatrico e riabilitativo tempestivo.
La tecnologia: analisi dell’esoma con Next-Generation Sequencing
Il progetto utilizza la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) per analizzare l’intero esoma. L’obiettivo è:
- identificare mutazioni genetiche responsabili dell’agenesia dentale;
- scoprire nuovi geni o varianti patogenetiche finora sconosciute;
- attivare percorsi riabilitativi mirati per migliorare linguaggio, masticazione e sviluppo oro-facciale.
«Questo test genetico – spiega il prof. Francesco Calì, direttore dei laboratori di genetica – offre una straordinaria opportunità per comprendere i meccanismi biologici dello sviluppo dentale e aprire nuove prospettive terapeutiche».
Dalla ricerca alla clinica: un modello di medicina traslazionale
Il progetto si inserisce in una visione di ricerca traslazionale, dove le scoperte genetiche vengono immediatamente integrate nella pratica clinica. «Il nostro lavoro – evidenzia il dott. Antonio Fallea, direttore della UOC di Odontoiatria Speciale – pone l’Oasi come punto di riferimento per la diagnosi e la cura dei disturbi odontoiatrici nei pazienti con disabilità».
I risultati intermedi hanno già portato alla pubblicazione della review internazionale “Dissecting the Genetic Contribution of Tooth Agenesis” (International Journal of Molecular Sciences, 2025, 26(21), 10485), che riassume le più recenti evidenze sul ruolo dei geni coinvolti nello sviluppo dentale.
Diagnosi precoce e qualità della vita
Per il direttore generale Arturo Caranna, il valore della ricerca va ben oltre i laboratori: «Il nostro obiettivo quotidiano è migliorare la qualità di vita dei bambini con disabilità, traducendo la ricerca in benefici immediati per le famiglie».
Grazie a questo studio, l’Oasi di Troina consolida il proprio ruolo di centro di eccellenza nella genetica odontoiatrica pediatrica, aprendo la strada a protocolli di diagnosi integrata che uniscono genetica, odontoiatria e neuropsichiatria infantile per garantire ai piccoli pazienti cure sempre più precoci, personalizzate e inclusive.
