INFODENT_8-9_2026

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Il ruolo della genetica nella composizione del microbioma orale
Illustrazione con uomo e dna
La composizione del microbioma orale non dipende esclusivamente da fattori ambientali e comportamentali, ma è fortemente influenzata anche dalla genetica dell’ospite. È quanto emerge da un ampio studio pubblicato su Nature, che ha analizzato i profili del microbioma orale di oltre 12.500 individui, evidenziando come specifiche varianti genetiche umane contribuiscano a modellare l’ecosistema microbico della bocca e, di conseguenza, la salute orale.

I ricercatori hanno analizzato campioni di saliva derivati da sequenziamento dell’intero genoma, ricostruendo il microbioma orale di 12.519 partecipanti. Questo approccio ha permesso di ottenere il più ampio dataset finora disponibile per lo studio del microbioma orale umano, identificando oltre 400 specie microbiche comunemente presenti nella cavità orale

L’analisi ha mostrato come l’età rappresenti uno dei principali fattori di variazione del microbioma orale, mentre sesso, stato clinico e origine genetica incidono in misura minore. Tuttavia, accanto a questi elementi, emerge con forza il ruolo della genetica umana.

Lo studio ha identificato 11 loci genetici umani associati in modo significativo alla composizione del microbioma orale, di cui 10 mai descritti in precedenza. Molti di questi geni sono coinvolti in processi chiave come:

  • la produzione di proteine salivari,
  • la risposta immunitaria,
  • la disponibilità di carboidrati nella cavità orale.


Tra i risultati più rilevanti spicca il gene FUT2, responsabile dell’espressione degli antigeni dei gruppi sanguigni nelle secrezioni. Una variante comune di questo gene è risultata associata alle abbondanze di 58 diverse specie batteriche, suggerendo un ruolo centrale nella regolazione dell’ecosistema orale.

Particolare attenzione è stata dedicata al gene AMY1, che codifica per l’amilasi salivare. La variazione nel numero di copie di questo gene si è dimostrata fortemente associata sia alla composizione del microbioma orale sia all’uso di protesi dentarie, utilizzato nello studio come indicatore di perdita dentale e carie.

Interessante notare come questa associazione non sia risultata correlata all’indice di massa corporea, suggerendo che l’effetto dell’amilasi salivare si manifesti principalmente attraverso l’interazione con il microbioma orale e non tramite meccanismi metabolici sistemici.

Lo studio evidenzia inoltre come la genetica umana non influenzi soltanto la presenza o l’abbondanza delle specie batteriche, ma anche la struttura genetica dei batteri stessi. Sono state infatti identificate 68 regioni genomiche batteriche la cui presenza o assenza è associata a varianti genetiche dell’ospite, indicando un processo di adattamento reciproco tra uomo e microbioma orale.

Queste interazioni risultano particolarmente rilevanti per i meccanismi di adesione batterica alle superfici orali e per l’utilizzo degli zuccheri presenti nella saliva, aspetti centrali nei processi di disbiosi e nello sviluppo delle patologie dentali.

I risultati di questo studio rafforzano l’idea che la salute orale sia il risultato di una complessa interazione tra genetica dell’ospite e microbioma. Comprendere questi meccanismi potrebbe aprire la strada a strategie di prevenzione e gestione sempre più personalizzate, basate non solo sui comportamenti del paziente, ma anche sul suo profilo genetico.

In prospettiva, queste evidenze contribuiscono a ridefinire il concetto di rischio individuale per carie e perdita dentale, sottolineando il potenziale di un approccio integrato tra genetica, microbiologia e clinica odontoiatrica.

Leggi lo studio completo.

 

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